Tradotto presso l'Università di Bari, Italia

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Tecniche sul DNA ricombinante

Problema 7: Malattia di Huntington 1


Guida per facilitare la risposta a questo problema

I dati qui sotto mostrano il risultato dell'elettroforesi di frammenti amplificando con la PCR le sonde usate per il sito che risulta alterato nel morbo di Huntington. Il genitore maschio, contrassegnato dal quadrato nero, ha sviluppato il morbo di Huntington all'età di 40 anni: I suoi figli con il morbo di Huntington incluso il 6 (3,5,7,8,10,11), e l'età alla quale si sono avuti i primi sintomi , sono indicati dal numero sotto la banda della frazione ottenuta per PCR

Qual'è la prognosi per i figli normali 4,6, e 9 ?

Guida

Prognosi per i figli normali

Durante l'elettroforesi, i frammenti di DNA migrano attraverso il gel con i frammenti più grandi che corrono più lentamente. Nel morbo di Huntington, la PCR amplifica una regione del cromosoma che ha un numero variabile di sequenze CAG che si ripetono. Gli individui normali possono avere fino a 30 copie della sequenza, mentre i malati di Huntington hanno da 37 fino ad oltre un centinaio.

Nel gel che mostra i risultati dell'esperimento effettuato su una famiglia con il padre che ha il morbo di Huntington, i figli 4 e 9 mostrano delle sequenze normali per questa regione, ciò prova che non avranno la malattia.

L'individuo 6 normale ha delle sequenze amplificate simili al padre malato, ciò mostra che anch'egli avrà il morbo di Huntington. La grandezza dei frammenti CAG si correlano con l'età dell'insorgenza della malattia. Siccome il padre ha mostrato la malattia a 40 anni, e il figlio 6 ha la stessa grandezza del frammento, possiamo prevedere che probabilmente svilupperà la malattia al raggiungimento dei 40 anni.

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Traduzione a cura del Prof. Erminio Terio - Università di Bari
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