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Termini da conoscere nella Genetica Mendeliana

alleli
Le differenti forme di un gene. Y e y sono la coppia di alleli che determinano il colore del seme. Gli alleli occupano loci corrispondenti   , o posizioni, sui cromosomi omologhi.
autosomico
Un locus su qualsiasi cromosoma eccetto i cromosomi sessuali. Non sex-linked.
alleli co-dominanti
Due diversi alleli in un locus sono responsabili per diversi fenotipi, ed entrambi influiscono sul fenotipo dell' eterozigote. Per esempio, si consideri la situazione dove vi sono tre alleli (allelia multipla) A,B, e O che determinano il gruppo sanguigno umano. Vi sono tre possibili genotipi  AA, BB, OO che corrispondono ai fenotipi del sangue tipo A, B, e O rispettivamente; Due altri genotipi sono AO e BO che corrispondono al sangue tipo A e B rispettivamente, perché l' allele O é recessivo, L'ultimo genotipo é AB, che corrisponde al sangue di tipo AB. Entrambi gli alleli A e B contribuiscono al fenotipo dell' eterozigote. Perciò gli alleli A e B vengono chiamati co-dominanti.
linkage completo (associazione).
Il linkage completo descrive il comportamento ereditario di  2 geni sullo stesso cromosoma quando si osserva una frequenza di crossing_over fra i loci uguale a zero.
dioico
Organismo che produce solo un tipo di gamete; es. l' uomo.
Carattere dominante.
Un carattere espresso prevalentemente rispetto a l' altro.
Drosophila melanogaster
Il moscerino della frutta, (organismo preferito nelle analisi genetiche).
epistasi.
Un gene maschera l' espressione di un gene per un diverso carattere.
Generazione F1
Discendenza di un incrocio fra razze pure , omozigote per il carattere in esame.
Generazione F2
Discendenza di un incrocio che riguarda individui della F1.
genotipo
L' assetto genetico di un organismo in riferimento al carattere. Per un singolo carattere autosomico, un individuo può essere omozigote per un carattere dominante, eterozigote, o omozigote per un carattere recessivo. I semi gialli sono dominanti, Ma le piante a semi gialli possono avere genotipo sia YY che Yy.
emizigote
Se vi è una sola copia (allele) di un gene per un particolare carattere, in un organismo diploide, l' individuoè emizigote per quel carattere e mostrerà il fenotipo recessivo. I geni X-linked nella drosofila e nell' uomo maschio sono in emizigosi.
eterozigote
Differenti alleli per un carattere in un individuo, come Yy.
cromosomi omologhi
Coppia di cromosomi in un individuo diploide che contengono la stessa sequenza di geni. Ciascun cromosoma omologo della coppia viene ereditato da uno dei genitori.
omozigote
Entrambi gli alleli per un carattere sono uguali nello stesso individuo. Può essere omozigote dominante (YY), o omozigote recessivo (yy).
ibrido
eterozigote; normalmente si riferisce alla discendenza dell 'incrocio fra due individui appartenenti a razze pure (omozigoti) che differiscono per i caratteri in esame.
dominanza incompleta
Fenotipi intermedi in F1, i fenotipi parentali ricompaiono in F2. I fiori di della Bella di notte possono essere rossi, rosa o bianchi. Il colore è determinato da un singolo locus. Il genotipo RR presenta fiori rossi mentre rr presenta fiori bianchi. L' eterozigote Rr presenta fiori rosa. Quando un eterozigote presenta un fenotipo intermedio rispetto all 'individuo omozigote dominante o omozigote recessivo, si parla di dominanza incompleta.
alleli letali.
Geni mutati che sono capaci di causare la morte (normalmente quando in omozigosi).
linkage.
geni che vengono ereditati insieme sullo stesso cromosoma. Sono possibili tre modalità di eredità: non-linkage, Linkage parziale, e linkage completo.
Legge di Mendel dell' assortimento indipendente degli alleli.
Gli Alleli di differenti geni assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti.
Legge di Mendel della segregazione
Gli Alleli segregano gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti.
monoecio
Organismo che produce sia gameti maschili che femminili.
incrocio monoibrido.
Incrocio che coinvolge parenti che differiscono per un solo carattere.
mutazione
Variazione della sequenza del DNA di un gene in una nuova forma ereditabile. Generalmente, ma non sempre risulta in un allele recessivo.
non-linkage.
Non-linkage descrive il modello di eredità per 2 geni sullo stesso cromosoma, quando la frequenza attesa per il crossing over fra i loci è almeno 1. Il modello di eredità osservato per i geni non-linked sullo stesso cromosoma è lo stesso che per due geni su 2 differenti cromosomi (indipendenza).
linkage parziale.
Il linkage parziale è un modello di eredità per 2 geni sullo stesso cromosoma, quando la frequenza attesa per il crossing over fra i loci è maggiore di zero ma inferiore a uno. Per mezzo dell'analisi del linkage parziale si possono avere informazione sull'ordine lineare e la distanza dei geni sullo stesso cromosoma.
fenotipo
E' la manifestazione fisica di un organismo rispetto a un carattere, i.e. semi gialli (Y) o verdi (y) nelle piante di pisello. Il carattere dominante si rappresenta normalmente con la lettera maiuscole, mentre il carattere recessivo con la stessa lettera minuscola.
pleiotropia.
Quando un solo gene influisce su più di un fenotipo in un organismo.
carattere recessivo.
Il contrario di dominante. Un carattere che è normalmente mascherato.
Incrocio reciproco
Quando si usano gameti maschili e femminili per due diversi caratteri, alternando la fonte dei gameti.
cromosomi sessuali
Cromosomi che determinano il sesso
eredità sex-linked.
Geni presenti sui cromosomi sessuali, come i geni presenti sul cromosoma (X- linked) nei moscerini e nell'uomo.
test cross o back cross
Generalmente un incrocio che utilizza un individuo omozigote recessivo. Quando si studia un singolo carattere,un test cross è un incrocio fra un individuo con fenotipo dominante ma con genotipo ignoto (omozigote o eterozigote) con un individuo omozigote recessivo. Se l'individuo in esame è eterozigote, approssimativamente il 50% della discendenza mostrerà il fenotipo recessivo.
razza pura
Omozigote per il carattere in esame.
allele selvatico
Forma del gene non mutato che codifica per una funzione genetica normale. Generalmente, ma non sempre è un allele dominante.

 

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Traduzione Prof. Erminio Terio 1999

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